隐性突变PTHR1导致Eiken对比骨骼发育不良和Blomstrand综合症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Ostergaard E Duchatelet年代,科尔特斯D, Lemainque, 7月C
隐性突变PTHR1导致Eiken对比骨骼发育不良和Blomstrand综合症。
哼摩尔麝猫。2005年1月1;14 (1):1 - 5。Epub 2004年11月3。
- PubMed ID
-
15525660 (在PubMed]
- 文摘
-
Eiken综合征是一种罕见的常染色体隐性骨骼发育不良。我们发现了一个截断突变的c端胞质尾甲状旁腺激素(素/ PTH-related肽(PTHrP) 1型受体(PTHR1)基因这种综合症的原因。Eiken综合症与詹森和Blomstrand软骨发育异常和enchondromatosis都PTHR1突变引起的综合症。值得注意的是,对面的骨骼特性与Blomstrand软骨发育异常,这是由于灭活在PTHR1隐性突变。据我们所知,这是第一个描述相反的表现造成不同的隐性相同基因的突变。