外显子组测序显示TRPV3突变是奥姆斯特德综合征的原因之一。
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林志，陈强，李敏，曹旭，张洁，马东，陈磊，胡鑫，王辉，王旭，张鹏，刘旭，管林，唐勇，杨辉，涂鹏，卜东，朱旭，王凯，李荣，杨勇
外显子组测序显示TRPV3突变是奥姆斯特德综合征的原因之一。
《中国日报》，2012年3月9日;90(3):558-64。doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.02.006。
- PubMed ID
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22405088 (PubMed视图］
- 摘要
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奥姆斯特德综合征(OS)是一种罕见的先天性疾病，以掌跖角化病和口周角化病为特征，大多数病例为脱发和严重瘙痒。OS的遗传基础尚不清楚。通过对病例-父母三组的全外显子组测序，我们在患有OS的个体中发现了TRPV3中产生p.Gly573Ser的从头错义突变。另外5个受影响个体的核苷酸测序也显示了TRPV3的错义突变(在3个病例中产生p.Gly573Ser，在1个病例中产生p.Gly573Cys和p.Trp692Gly)。TRPV3编码瞬时受体电位香草酸-3阳离子通道，主要在皮肤、毛囊、大脑和脊髓中表达。在表达TRPV3突变体的转染HEK293细胞中，记录到更大的向内电流，这可能是因为突变体的组成开放。在受影响的个体中，这些功能获得性突变可能导致角质形成细胞凋亡升高，从而导致皮肤角化过度。我们的研究结果表明，TRPV3在人类皮肤角化、毛发生长和可能的瘙痒感觉中起着重要作用，选择性靶向TRPV3可能为角化或瘙痒相关的皮肤疾病提供治疗潜力。