特性的淀粉样原纤维贝塔-肽家族性阿尔茨海默病与APP717突变。
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Liepnieks JJ,多B,大学法洛米,玫瑰广告,本森
特性的淀粉样原纤维贝塔-肽家族性阿尔茨海默病与APP717突变。
生物化学Biophys Res Commun。1993年12月15日,197 (2):386 - 92。
- PubMed ID
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8267572 (在PubMed]
- 文摘
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淀粉样原纤维分离脑组织的两个人与家族性阿尔茨海默病去世,与苯丙氨酸717淀粉样前体蛋白(APP)的突变和异亮氨酸717应用突变。后溶解在盐酸胍和筛分离色谱,分数低分子量溴化氰处理以生成蛋氨酸后才开始贝塔-肽片段的位置35。所有合成肽的氨基酸序列分析确定了肽Val-Gly-Gly-Val-Val-Ile-Ala代表残留36-42β-淀粉样蛋白肽。没有发现序列以外的位置42。这些发现表明氨基酸替换在717位置不纳入淀粉样沉积物,表明突变可能代谢影响,确定发病机理。