p53肿瘤抑制基因的种系突变与第二恶性肿瘤的儿童和年轻人。
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马尔金D,快活千瓦,巴比尔N,看看,朋友SH,格布哈特MC,安徒生TI, Borresen,李FP,加伯J,等。
p53肿瘤抑制基因的种系突变与第二恶性肿瘤的儿童和年轻人。
郑传经地中海J。1992年5月14日,326(20):1309 - 15所示。
- PubMed ID
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1565144 (在PubMed]
- 文摘
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背景:获得p53肿瘤抑制基因的突变已发现在一些人类癌症,包括结肠癌、乳腺癌和肺癌。继承了这个基因的突变(通过生殖系)李法美尼症候群可以构成,一种罕见的家族性乳腺癌协会在年轻女性,童年肉瘤等恶性肿瘤。我们调查的可能性,p53突变生殖系与第二原发肿瘤出现的儿童和年轻人不会被认为是属于Li-Fraumeni家庭。方法:基因组DNA提取血液中的白细胞59岁的儿童和年轻人的第二个主要癌症。聚合酶链反应,结合denaturant-gel电泳测序,是用来识别p53基因突变。结果:p53的突变改变了预测的氨基酸序列被确定在白细胞DNA从4的59名患者(6.8%)。在三种情况下,突变与先前的p53基因中找到。第四个突变是第一个生殖系突变的外显子9中被识别,在325密码子。白细胞的DNA分析三个患者的近亲表明,突变是遗传的,但癌症了只有一个父在研究的开始。结论:这些发现识别的一个重要子群年轻癌症患者携带遗传p53肿瘤抑制基因的突变,但其家庭历史不是李法美尼症候群的象征。 The early detection of such mutations would be useful not only in treating these patients, but also in identifying family members who may be at high risk for the development of tumors.