p53基因突变的细胞传输癌变李法美尼症候群的家庭。
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斯利瓦斯塔瓦年代,邹ZQ Pirollo K,布拉特纳W,常是吧
p53基因突变的细胞传输癌变李法美尼症候群的家庭。
大自然。1990年12月20-27;348 (6303):747 - 9。
- PubMed ID
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2259385 (在PubMed]
- 文摘
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肿瘤抑制基因,其通常的功能似乎是控制正常细胞增殖,已与许多继承和零星的恶性肿瘤多形式证据支持的概念肿瘤抑制基因丧失突变,形成二次打击模型预测的努森和DeMars。抑制基因p53,被众多的突变影响以这样一种方式,在多种人类肿瘤发生。这些突变通常代表一个等位基因的丧失和单个碱基的替换。我们已经分析了p53基因在李法美尼症候群影响一个家庭,一种罕见的常染色体显性遗传综合征的特点是不同的间叶细胞和上皮肿瘤的发生在多个网站。在某些情况下相关的肿瘤似乎接触致癌物质,包括电离辐射。Li-Fraumeni家族,我们研究了非癌变皮肤成纤维细胞(NSF)与一个不寻常的防辐射的表型。DNA的NSF细胞中提取出来的四个家庭成员,跨越两代人,有相同的点突变在245密码子(GGC——广汽)p53基因。这种突变导致替换的天冬氨酸甘氨酸在频繁的地区之一确定为目标p53的点突变。NSF细胞系p53等位基因突变也保留了正常。这种继承p53突变可能使这个家庭的成员增加癌症易感性。