TP53的生殖系变异聚腺苷酸化信号带来癌症易感性。
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TP53的生殖系变异聚腺苷酸化信号带来癌症易感性。
Nat麝猫。2011年9月25日,43 (11):1098 - 103。doi: 10.1038 / ng.926。
- PubMed ID
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21946351 (在PubMed]
- 文摘
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识别新的风险变异皮肤基底细胞癌,我们进行了全基因组关联研究的1600万个snp通过全基因组测序确定457冰岛人。我们估算基因型41675 Illumina公司SNP chip-typed冰岛人及其亲属。在发现阶段,最强的信号来自rs78378222 [C](比值比(或)= 2.36,P = 5.2 x 10(-17)),频率为0.0192的冰岛人口。然后我们确认这种联系non-Icelandic样本(或= 1.75,P = 0.0060;整体或= 2.16,P = 2.2 x 10 (-20))。TP53的rs78378222在3 '端非翻译区和改变AATAAA聚腺苷酸化AATACA信号,导致受损的3 '端TP53 mRNA的处理。调查其他肿瘤类型识别关联的SNP与前列腺癌(或= 1.44,P = 2.4 x 10(6)),神经胶质瘤(或= 2.35,P = 1.0 x 10(5))和结肠直肠腺瘤(或= 1.39,P = 1.6 x 10 (4))。然而,我们观察到没有影响乳腺癌,李法美尼症候群常见肿瘤(或= 1.06,P = 0.57, 95%置信区间0.88 - -1.27)。