分子生物学的遗传尿崩症。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

藤原TM, Bichet DG

分子生物学的遗传尿崩症。

J是Soc Nephrol。2005年10月,16(10):2836 - 46所示。Epub 2005 8月10。

PubMed ID

16093448 (在PubMed

]

文摘

识别、描述和三个不同的基因突变分析精氨酸加压素基因(avon)、精氨酸加压素受体2基因(AVPR2)和vasopressin-sensitive水通道基因(水通道蛋白2 (AQP2))提供的基础的理解三个不同遗传形式的“纯”尿崩症:Neurohypophyseal尿崩症,x连锁肾原性的尿崩症(NDI)和non-X-linked NDI,分别。这是临床上有用的区分两种类型的遗传NDI:一个“纯”类型的特点是损失的水只和一个复杂类型的特点是水和离子的损失。患者先天性抗利尿和贝尔AVPR2或AQP2基因突变有一个“纯”NDI表型与损失的水但正常保护钠、钾、氯、钙。患者承担灭活突变基因(SLC12A1、KCNJ1 CLCNKB, CLCNKA CLCNKB组合,或BSND)编码厚的膜蛋白提升肢体亨利有一个复杂的循环polyuro-polydipsic综合症与损失的水,钠、氯、钙、镁和钾。这些进展为医生提供诊断和临床工具照顾这些病人。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
氯化钾	溶质载体家庭12成员1	蛋白质	人类	未知的	粘结剂	细节

药物转运蛋白

药物	转运体	类	生物	药理作用	行动
氯化钾	溶质载体家庭12成员1	蛋白质	人类	未知的	底物	细节