伪性低醛固酮增多症1型和编码前列腺素、α -spectrin和Nedd4的基因。

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路德维希M，毕德林迈尔F，赖辛格A

伪性低醛固酮增多症1型和编码前列腺素、α -spectrin和Nedd4的基因。

中华分子医学杂志2004,12;14(6):1101-4。

PubMed ID

15547682 (PubMed视图

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摘要

假性低醛固酮增多症1型(PHA1)是一种罕见的婴儿期疾病，表现为潜在的危及生命的盐消耗和发育失败。到目前为止，PHA1已被归因于影响矿物皮质激素受体或组装阿米洛利特敏感上皮钠通道(ENaC)的三个亚基中的任何一个的突变。然而，许多具有类似PHA1表型的患者，在这些蛋白质中没有显示缺陷，这使得进一步的基因可能参与了这种疾病的病因。最近的研究阐明了其他参与者(分别是α -spectrin和跨膜丝氨酸蛋白酶、泛素-蛋白连接酶和血清和糖皮质激素调节激酶家族成员)在阿米洛利德敏感的远端肾元钠潴留的复杂途径中调节和/或相互作用。这促使我们研究PHA1是否也与其中一些基因的突变有关。我们的数据表明，至少前列腺素基因可能被排除为一个致病位点。

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
阿米洛利	阿米洛利敏感钠通道亚单位	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节