钠通道-亚单位启动子变体与血压的关系。

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岩井N, Baba S, Mannami T, Katsuya T, Higaki J, oggihara T，绪方J

钠通道-亚单位启动子变体与血压的关系。

高血压。2001七月;38(1):86-9。

PubMed ID

11463765 (PubMed视图

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摘要

SCNN1G基因位于人类染色体16p12上，编码阿米洛利德敏感的上皮钠通道的γ亚基，SCNN1G的突变可导致Liddle综合征或假低醛固酮增多症i型。我们鉴定了SCNN1G启动子区域的序列变异，并在代表日本普通人群的大型队列(n=4075)中检测了该多态性与血压之间的关系。我们在SCNN1G启动子区发现了T(-1290)C、T(-501)G、G(-173)A和G(-104)T多态性，并证实了外显子3中存在T387C和T474C多态性，外显子13中存在C1947G多态性。由于T(-1290)C、T(-501)G、G(-104)T和T474C多态性的基因型处于紧密连锁不平衡状态，我们选取了T474C和G(-173)A多态性进行关联研究。SCNN1G的G(-173)A多态性对收缩压(P=0.0050)和脉压(P=0.0050)有显著影响。AA基因型与收缩压下降11 mmhg、脉压下降8 mmhg和低血压患病率较高相关(P=0.0195)。利用MDCK细胞和人肾上皮细胞进行瞬时转染实验表明，G(-173)等位基因的启动子活性高于A(-173)等位基因。尽管A(-173)等位基因的影响是隐性的，尽管AA基因型仅在我们的研究人群中发现了0.7%，但我们观察到人类SCNN1G的这种变异对血压有显著影响。

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
阿米洛利	阿米洛利敏感钠通道亚单位	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节