的JAK2 V617F突变新创急性骨髓性白血病。
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李JW, Kim YG Soung YH,韩寒KJ, Kim SY Rhim HS,敏WS,南西南,公园WS,李司法院,Yoo新泽西,李SH
的JAK2 V617F突变新创急性骨髓性白血病。
致癌基因。2006年3月2;25 (9):1434 - 6。
- PubMed ID
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16247455 (在PubMed]
- 文摘
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错义JAK2基因的体细胞突变(JAK2 V617F)最近被报道在慢性骨髓增殖性疾病,包括真性红细胞增多、血小板增多和骨髓纤维化与骨髓化生,强烈建议其在骨髓疾病的发病机制中的作用。JAK2的激活信号是发生在其他恶性肿瘤,我们分析了558个组织从常见的人类癌症,包括结肠癌、乳腺癌和肺癌癌,143成人急性白血病通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析。我们发现三个JAK2基因突变在113急性骨髓性白血病(aml)(2.7%),但没有在其他癌症。由两个V617F突变和一个突变K607N突变。没有的AML患者JAK2 V617F突变有先前的血液疾病。这是第一个报告JAK2基因突变在AML,和数据表明,JAK2基因突变不仅可能导致慢性骨髓疾病的发展,但也一些AML。