非典型维生素b12无反应甲基丙二酸尿伴严重进行性脑脊髓病:一种新的遗传疾病?

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马亚特佩克E, Hoffmann GF，鲍姆加特纳R, Schulze A, Jakobs C, Trefz FK, Bremer HJ

非典型维生素b12无反应甲基丙二酸尿伴严重进行性脑脊髓病:一种新的遗传疾病?

中华儿科杂志1996年5月;155(5):398-403。

PubMed ID

8741039 (PubMed视图

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摘要

我们报告两个兄弟姐妹，一个7岁的女孩和一个2岁的男孩，他们在婴儿期表现为低张力，手足徐动，肌病和严重的发育迟缓。进行性的临床病程以眼肌麻痹、锥体束体征、视力丧失和生长障碍为特征。姐姐在7岁时去世。弟弟遵循了几乎相同的临床过程。脑MRI显示双侧低密度和硬膜萎缩。神经生理学检查与周围神经病变一致。对两例患者尿液、血浆和脑脊液中神经代谢障碍的调查显示，尿液、血浆和脑脊液中甲基丙二酸持续升高，脑脊液中游离GABA处于临界低水平。除了男孩的乳酸不稳定升高，代谢性酸中毒，低血糖，偶发性酮酸中毒，或高氨血症，通常伴随有机酸中毒，在两个孩子中都没有。排除同型半胱氨酸尿。甲基丙二酸尿对抗生素治疗、维生素B12治疗或饮食蛋白质限制均无反应。 Incorporation of [14C]propionate into protein in cultured fibroblasts was pathologically but inconsistently decreased. Both patients' cell lines showed only minimal response to hydroxocobalamin and normal methylmalonyl-CoA mutase activity. CONCLUSION: Even though the definitive underlying enzymatic defect in this sibship remains obscure our results suggest a new genetic disorder. This report illustrates that hitherto undescribed metabolic disorders remain to be elucidated even in long investigated areas of intermediary metabolism such as methylmalonic aciduria.

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
羟钴胺素	甲基丙二酰辅酶a突变酶，线粒体	蛋白质	人类	是的	代数余子式	细节