缺乏的ADP-forming琥珀酰辅酶合酶活性与encephalomyopathy和线粒体DNA的损耗。
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米勒Elpeleg O, C, E Hershkovitz, Bitner-Glindzicz M, Bondi-Rubinstein G,拉赫曼年代,Pagnamenta Eshhar年代,萨达
缺乏的ADP-forming琥珀酰辅酶合酶活性与encephalomyopathy和线粒体DNA的损耗。
J哼麝猫。2005年6月,76 (6):1081 - 6。Epub 2005年4月22日。
- PubMed ID
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15877282 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体DNA (mtDNA)消耗综合征是一种定量缺陷mtDNA造成障碍的几个nuclear-encoded因素负责维护线粒体脱氧核苷三磷酸(核苷酸)mtDNA池或复制。显著降低了琥珀酰辅酶合成酶活动由于SUCLA2有害突变,该基因编码的β亚基ADP-forming琥珀酰辅酶合成酶连接酶,被发现在肌肉线粒体encephalomyopathy患者和mtDNA损耗。与线粒体琥珀酰辅酶合成酶总是在一个复杂的核苷二磷酸激酶;因此,我们建议一个缺陷在最后一步线粒体核苷酸的救助是一种新型的原因mtDNA消耗综合症。