异常行为与结构基因的点突变相关的单胺氧化酶a。
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Brunner HG, Nelen M方法XO, Ropers HH,范东英航
异常行为与结构基因的点突变相关的单胺氧化酶a。
科学。1993年10月22日,262 (5133):578 - 80。
- PubMed ID
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8211186 (在PubMed]
- 文摘
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遗传和代谢研究已经完成大的几个男性受到综合症的边缘型精神发育迟滞和异常行为。行为发生的类型包括冲动攻击性,纵火,强奸未遂,裸露癖。24小时尿液样本分析显示,单胺代谢明显不安。这种综合症是与一个完整的和选择性单胺氧化酶的酶活性不足(MAOA)。在每个五个影响男性,一个点突变被发现在第八MAOA结构基因的外显子,这变化谷氨酰胺终止密码子。因此,独立完成MAOA缺乏这个家庭与一个可识别的行为表型相关联,包括干扰的监管冲动攻击性。